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肾脏疾病不仅有很多常见的疾病，还有一些甚至连有些肾病医生也没见过的疾病。在这里小编整理了一些少见的肾脏疾病，以备大家了解下。

胱氨酸尿症

一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。

病理生理学

胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。

二碱基氨基酸(赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸)的重吸收也受影响，但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。

症状，体征诊断

胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感肾功能衰竭。

不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法电泳可进一步明确诊断。

预后治疗

长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH7。5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺(尽管毒性限制了其应用)。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热，皮疹关节痛，肾病综合征，各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。